Pesquisa neonatal: por qué la prueba del talón puede cambiar la vida de un recién nacido
Cada 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, una fecha que pone el foco en una práctica médica que puede marcar la diferencia entre un tratamiento oportuno y el desarrollo de enfermedades con consecuencias irreversibles. La conocida “prueba del talón” permite detectar afecciones congénitas antes de que aparezcan los primeros síntomas y favorecer una intervención temprana.
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La pesquisa neonatal es un estudio que se realiza a todos los bebés recién nacidos mediante unas pocas gotas de sangre extraídas del talón. Su objetivo es identificar enfermedades que todavía no presentan manifestaciones clínicas, pero que pueden generar complicaciones graves si no son diagnosticadas y tratadas a tiempo.
En Argentina, la legislación vigente establece que este análisis debe realizarse de manera obligatoria tanto en el sistema público como en el privado. Además, la normativa garantiza el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los casos detectados.
Actualmente, el programa nacional incluye la detección de hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.
“La pesquisa neonatal es una herramienta que ya existe, que forma parte del cuidado habitual de los recién nacidos y que puede actualizarse a medida que avanzan la ciencia, el diagnóstico y los tratamientos disponibles. La pregunta ya no es si podemos detectar antes, sino qué falta para que esa oportunidad llegue a todos los bebés del país”, señaló el neurólogo infantil Javier Muntadas.
La atrofia muscular espinal, una enfermedad que aún espera ser incorporada
Uno de los principales reclamos de especialistas y organizaciones de pacientes es la incorporación de la atrofia muscular espinal (AME) al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal.
Se trata de una enfermedad genética poco frecuente que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos y provoca el deterioro progresivo de las neuronas motoras, encargadas de controlar los movimientos voluntarios. Como consecuencia, puede comprometer funciones esenciales como caminar, respirar o alimentarse.
En los cuadros más severos, el daño neurológico comienza incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas, por lo que el tiempo resulta determinante.
“El diagnóstico temprano es determinante porque, en la AME, el daño neurológico puede comenzar antes de que aparezcan los primeros síntomas. Por eso, cuando el diagnóstico llega después del debut clínico, parte de esa oportunidad ya se perdió”, explicó Muntadas.
Además, agregó: “La pesquisa neonatal permite identificar a los bebés afectados en una etapa presintomática, cuando todavía existen motoneuronas sanas y es posible iniciar el abordaje médico en el momento en que puede generar mayor impacto”.
Un diagnóstico que también cambia la realidad de las familias
Los especialistas destacan que la detección precoz no solo mejora el pronóstico del bebé, sino que también reduce el impacto físico, emocional y económico sobre su entorno familiar.
Cuando la enfermedad se diagnostica de manera tardía, muchas familias deben reorganizar completamente su vida para afrontar tratamientos, internaciones, traslados permanentes y cuidados continuos, además de afrontar la posibilidad de que alguno de los cuidadores deba abandonar su trabajo.
El proyecto que busca ampliar la pesquisa neonatal
Actualmente, el proyecto de ley que propone incorporar la AME al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal ya cuenta con media sanción del Senado y espera ser tratado por la Cámara de Diputados.
“Esperamos que esta ley sea una realidad en 2026. La pesquisa neonatal no solo mejora la vida del niño, sino también la de sus cuidadores: puede disminuir hospitalizaciones, evitar el avance de la discapacidad y reducir la necesidad de soportes invasivos. Detectar la AME antes del inicio de los síntomas cambia radicalmente el pronóstico”, sostuvo Mariel Centurión, presidenta de Familias AME Argentina (FAME).
Desde la organización también remarcan que la incorporación de esta enfermedad al estudio obligatorio permitiría garantizar igualdad de oportunidades para todos los recién nacidos, independientemente del lugar donde nazcan o de la cobertura médica que tengan.
“Para las familias, la pesquisa neonatal significa la posibilidad de llegar antes. Significa que un diagnóstico no dependa del azar, del lugar de nacimiento o del recorrido que cada familia logre hacer dentro del sistema de salud. Incorporar AME al estudio obligatorio es una decisión concreta para darles a todos los bebés la misma oportunidad”, expresó Vanina Sánchez, integrante de FAME.
Lectura rápida
¿Qué es la pesquisa neonatal?
Es un estudio obligatorio que se realiza a los recién nacidos mediante la conocida “prueba del talón” para detectar enfermedades congénitas de manera precoz.
¿Por qué es importante realizarla?
Porque permite diagnosticar enfermedades antes de que aparezcan síntomas, aumentando las posibilidades de tratamiento y reduciendo complicaciones.
¿Qué enfermedades detecta actualmente en Argentina?
Hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.
¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?
Es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras y puede comprometer funciones como el movimiento, la respiración y la alimentación.
¿Por qué buscan incorporarla a la pesquisa neonatal?
Porque detectarla antes de que aparezcan síntomas mejora significativamente el pronóstico y puede evitar daños neurológicos irreversibles.
¿En qué estado se encuentra el proyecto de ley?
Ya obtuvo media sanción en el Senado y aguarda su tratamiento en la Cámara de Diputados.
