Argentina incorpora una terapia que cambia el panorama para la enfermedad de Batten

La llegada de una nueva alternativa terapéutica marcó un punto de quiebre para las familias que conviven con la enfermedad de Batten, un trastorno genético poco frecuente, de evolución veloz y consecuencias devastadoras para la salud neurológica de los más chicos. En el país se estima que hay menos de treinta pacientes confirmados, aunque especialistas señalan que el número real podría ser mayor debido a la complejidad para detectarla de manera temprana. Esta patología, cuyo nombre técnico es lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2), suele manifestarse entre los dos y cuatro años con retrasos en el desarrollo del lenguaje, convulsiones reiteradas y pérdida progresiva de habilidades motoras, indicios que en muchos casos conducen a diagnósticos iniciales de epilepsia sin identificar el origen metabólico subyacente.

Los equipos médicos que conocen de cerca esta enfermedad describen un deterioro continuo cuando no se interviene a tiempo: pérdida del habla y de la marcha entre los tres y seis años, aparición de demencia infantil y rigidez muscular hacia los siete u ocho años, y un avance que deriva en la pérdida de visión y postración antes de la adolescencia. La confirmación diagnóstica exige estudios genéticos para detectar mutaciones en el gen TPP1 y análisis enzimáticos específicos, herramientas disponibles en un puñado de centros especializados del país.

En este escenario, la aprobación de la cerliponasa alfa por parte de la ANMAT abrió una expectativa inédita. Se trata de una terapia de reemplazo enzimático diseñada para suplir la enzima TPP1, cuya ausencia es la responsable de la acumulación de sustancias tóxicas en las neuronas. Su administración se realiza directamente en el líquido cefalorraquídeo mediante un dispositivo implantado, un procedimiento complejo que demanda la intervención coordinada de equipos multidisciplinarios y centros capacitados para aplicar la medicación de manera periódica.

La evidencia internacional que respaldó esta terapia mostró resultados contundentes, especialmente cuando se inicia antes de los tres años. Los ensayos señalados por los investigadores indican que los niños tratados lograron conservar por más tiempo funciones motoras y del lenguaje que, sin intervención, se deterioran aceleradamente. Estos hallazgos modificaron la mirada clínica sobre la enfermedad y reforzaron la importancia de una detección temprana.

El médico pediatra y genetista Norberto Guelbert, referente en enfermedades metabólicas, remarcó el impacto del nuevo abordaje al señalar que durante décadas la única respuesta era acompañar el proceso degenerativo sin herramientas para modificarlo. La posibilidad de ralentizar el avance, sostuvo, representa un cambio profundo para las familias, aunque insistió en que no se trata de una cura sino de una intervención que puede alterar un curso natural históricamente irreversible.

La CLN2 se transmite por herencia autosómica recesiva, lo que implica que ambos padres son portadores del gen afectado. Cada embarazo conlleva un 25% de probabilidad de que el hijo desarrolle la enfermedad y un 50% de que sea portador. Este patrón hereditario destaca la necesidad del asesoramiento genético y del estudio en hermanos y familiares directos, una práctica que aún no está extendida de manera uniforme en la región.

En un país donde gran parte de los casos sigue sin identificarse, la disponibilidad de esta terapia marca un avance científico y abre una oportunidad para mejorar la calidad de vida de los pacientes, siempre y cuando el diagnóstico llegue a tiempo.

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